Los trastornos del espectro de Zellweger son un grupo de trastornos multisistémicos, genéticos y raros que alguna vez se pensó que eran entidades separadas. Estos trastornos ahora se clasifican como diferentes expresiones (variantes) de un proceso de enfermedad. Colectivamente, forman un espectro o continuo de enfermedad. El síndrome de Zellweger es la forma más grave; la adrenoleucodistrofia neonatal es la forma intermedia; y la enfermedad de Refsum infantil es la forma más leve. Los trastornos del espectro de Zellweger pueden afectar a la mayoría de los órganos del cuerpo. Los déficits neurológicos, la pérdida de tono muscular (hipotonía), la pérdida de audición, los problemas de visión, la disfunción hepática y las anomalías renales son hallazgos comunes. Los trastornos del espectro de Zellweger a menudo provocan complicaciones graves y potencialmente mortales en la primera infancia. Algunas personas con formas más leves han vivido hasta la edad adulta. Los trastornos del espectro de Zellweger se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

Los trastornos del espectro de Zellweger también se conocen como trastornos de la biogénesis de peroxisomas (PBD), un grupo de trastornos caracterizados por la incapacidad del cuerpo para producir peroxisomas que funcionen correctamente. Los peroxisomas son estructuras muy pequeñas unidas a la membrana dentro del líquido similar a un gel (citoplasma) de las células que juegan un papel vital en numerosos procesos bioquímicos en el cuerpo. Los PBD se subdividen en los tres trastornos del espectro de Zellweger y la condrodisplasia punctata rizomélica.

Por lo general, la enfermedad de Bowen aparece como un parche o placa persistente de color marrón rojizo de crecimiento lento de piel seca y escamosa. Estas lesiones pueden ser planas o ligeramente elevadas. Las lesiones normalmente no están asociadas con ningún síntoma, pero, ocasionalmente, pueden picar, supurar pus (si están infectadas), sangrar o formar costras y/o sensibilidad. En algunos casos, las lesiones pueden ser verrugosas (verrugosas), abiertas (fisuradas) o, con menos frecuencia, de color oscuro (pigmentadas). En la mayoría de los casos, solo hay una lesión, pero en aproximadamente el 10-20 por ciento de los individuos pueden desarrollarse lesiones múltiples en más de un área del cuerpo.

Aunque la enfermedad de Bowen ocurre con mayor frecuencia en áreas de la piel expuestas al sol, puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, incluso en áreas de la piel que generalmente no están expuestas al sol. El trastorno se desarrolla con mayor frecuencia en la parte inferior de las piernas. Con menos frecuencia, la cabeza, el cuello, las palmas de las manos, las plantas de los pies y los genitales pueden verse afectados. Las lesiones pueden medir desde unos pocos milímetros hasta unos pocos centímetros.

Las personas con la enfermedad de Bowen corren el riesgo de desarrollar cáncer de piel. Se estima que el riesgo es inferior al 10 por ciento, pero puede ser mayor en personas con un sistema inmunitario comprometido. Los primeros signos de transformación cancerosa en la enfermedad de Bowen incluyen el desarrollo de un nódulo carnoso o protuberancia en una lesión cutánea. Este nódulo puede estar sensible y sangrar con facilidad. La ulceración o endurecimiento (induración) de una lesión cutánea también indica transformación maligna.

La enfermedad de Bowen se clasifica como una forma temprana y no invasiva de carcinoma de células escamosas, un tipo de cáncer de piel que ocurre con mayor frecuencia en áreas de la piel dañadas por el sol. El carcinoma de células escamosas es la segunda forma más común de cáncer de piel.

El síndrome de Bowen-Conradi es causado por una mutación en el gen EMG1. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que está involucrada en la producción de estructuras celulares llamadas ribosomas, que procesan las instrucciones genéticas de la célula para crear nuevas proteínas. Los ribosomas se ensamblan en un compartimento celular llamado nucléolo.

Se cree que la mutación particular del gen EMG1 que se sabe que causa el síndrome de Bowen-Conradi hace que la proteína sea inestable, lo que resulta en una disminución en la cantidad de proteína EMG1 que está disponible en el nucléolo. Una escasez de esta proteína en el nucléolo afectaría la producción de ribosomas, lo que podría reducir el crecimiento y la división celular (proliferación); sin embargo, se desconoce cómo las mutaciones del gen EMG1 conducen a los signos y síntomas particulares del síndrome de Bowen-Conradi.

El tratamiento del síndrome de Bowen Hutterite es sintomático y de apoyo. En algunos casos, puede ser necesaria la alimentación a través de una abertura quirúrgica en el estómago (gastrostomía).

El asesoramiento genético será de beneficio para los pacientes y sus familias.

Se desconoce la incidencia exacta de la enfermedad de Bowen en la población general. La enfermedad de Bowen se diagnostica con mayor frecuencia en personas caucásicas mayores de 60 años, aunque puede ocurrir en personas mucho más jóvenes. Se cree que ocurre con más frecuencia en hombres que en mujeres.