Los cordomas son tumores óseos primarios muy raros que pueden surgir en casi cualquier punto a lo largo del eje de la columna desde la base del cráneo hasta el sacro y el cóccix (coxis). La incidencia de cordoma en la población general de EE. UU. es de aproximadamente 8 por cada 10 000 000 de personas. Ocurren algo más a menudo en hombres que en mujeres y, por razones desconocidas, son raros en los afroamericanos. Bajo el microscopio, las células de cordoma parecen ser benignas, pero debido a su ubicación, naturaleza invasiva y tasa de recurrencia, los tumores se consideran malignos. Surgen de restos celulares de la notocorda primitiva, que está presente en el embrión temprano. En el desarrollo normal de los mamíferos, la notocorda y las sustancias que produce participan en la formación de los tejidos que dan origen a las vértebras. Normalmente, los tejidos derivados de la notocorda desaparecen una vez que se han iniciado la formación de los cuerpos vertebrales. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de personas, algunos tejidos de la notocorda no desaparecen. En raras ocasiones, estos tejidos sobrantes dan lugar a cordomas.

Alrededor de un tercio de los cordomas se encuentran en la región alrededor del clivus. El clivus es un hueso en la base del cráneo. Se encuentra en frente del tronco encefálico y detrás de la parte posterior de la garganta (nasofaringe). Los cordomas ocurren con igual frecuencia en la base del cráneo, las vértebras y el área sacrococcígea hacia la parte inferior de la columna.

Los síntomas de la presencia de cordomas varían según su ubicación y tamaño. La mayoría de los cordomas ocurren aleatoriamente entre la población (esporádicos). Sin embargo, algunas personas desarrollan este tumor como resultado de una mutación heredada como rasgo autosómico dominante.

Un cordoma puede desarrollarse en cualquier parte de la columna desde la base del cráneo hasta el coxis (coxis). Las ubicaciones más comunes para un cordoma son el hueso triangular cerca de la base de la columna (sacro), el cóccix y el clivus, que es un hueso en la base del cráneo. El clivus se encuentra en frente del tronco encefálico y detrás de la parte posterior de la garganta.

Los síntomas varían de una persona a otra y dependen en parte de la ubicación y el tamaño del tumor. Los cordomas ubicados en la parte inferior de la columna pueden estar asociados con dolor y sensibilidad en la parte inferior de la espalda, dolor en las piernas, debilidad y entumecimiento en la parte inferior de la espalda o en las piernas, y anomalías que afectan la vejiga y los intestinos, incluida la pérdida del control de la vejiga (incontinencia urinaria) y/o pérdida de control intestinal. En algunos casos, se puede sentir una masa (palpable) sobre la parte baja de la espalda.

Los cordomas de la base del cráneo (cordomas craneales) pueden estar asociados con visión doble (diplopía), dolores de cabeza y/o dolor facial. También puede ocurrir parálisis (parálisis) de ciertos nervios faciales, lo que resulta en dificultades para tragar, anomalías en el habla y la voz, y movimientos oculares anormales.

En algunos casos, un cordoma intracraneal puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que hace que se acumule en el cráneo y ejerza presión sobre el cerebro (hidrocefalia). La hidrocefalia puede causar varios síntomas que difieren según la edad. En los bebés, puede causar protuberancias en los puntos blandos del cráneo, un aumento en la circunferencia de la cabeza y una mirada hacia abajo (puesta de sol). En niños mayores, puede causar náuseas, vómitos, somnolencia, visión doble, movimientos oculares rápidos y dificultades con el equilibrio. En adultos, también puede causar dolores de cabeza, cambios de personalidad y dificultad para enfocar los ojos.

Los cordomas en el área inmediatamente debajo del cráneo (columna cervical) pueden causar dolor de cuello, ronquera, dificultad para tragar (disfagia) y, con menor frecuencia, sangrado de la laringe (sangrado laríngeo).

Se desconocen las causas subyacentes del cordoma. La mayoría de los casos surgen espontáneamente y no se deben a un cambio genético heredado. Una teoría prevaleciente es que las anomalías o mutaciones genéticas adquiridas dan como resultado el crecimiento canceroso de los restos notocordales. Estas anomalías genéticas pueden surgir espontáneamente por razones desconocidas o, más raramente, ser hereditarias.

Tanto los cordomas no familiares como los familiares se han relacionado con el gen T ubicado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q27). Este gen crea (codifica) una proteína conocida como factor de transcripción T u homólogo de brachyury. Esta proteína es importante en el desarrollo de la notocorda y está altamente expresada en las células del cordoma.

La mayoría de las personas con un cordoma esporádico tienen un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen T. Los SNP son la variación genética más común en humanos y ocurren con frecuencia en el ADN de una persona. La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto sobre la salud de una persona. El SNP en el gen T se ha identificado en más del 80 % de los pacientes con cordoma esporádico (en comparación con alrededor del 50 % de las personas sin cordoma) y, por lo tanto, se cree que transmite una predisposición a desarrollar cordoma. Sin embargo, dado que este SNP es común en la población general y la mayoría de las personas que lo tienen no desarrollan cordoma, se cree que son necesarios factores adicionales para el desarrollo del cordoma.

Los investigadores también han descubierto que muchos cordomas familiares se deben a una anomalía cromosómica específica conocida como duplicación, en la que están presentes tres copias del gen T en lugar de dos. Esta copia adicional del gen T parece estar asociada con una fuerte predisposición genética a desarrollar un cordoma.

Se han estudiado anomalías en el cromosoma 7 como posible causa de cordoma familiar y no familiar. También se han identificado múltiples anomalías cromosómicas complejas adicionales (que involucran a los cromosomas 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 y 13) en algunos tumores. Se desconoce si estas diversas anomalías juegan un papel en el desarrollo de un cordoma en casos específicos. Se necesita más investigación para determinar los complejos mecanismos responsables del desarrollo de un cordoma.

El tratamiento generalmente requiere el esfuerzo coordinado de un equipo de especialistas. Médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del cáncer (oncólogos), médicos que se especializan en el uso de radiación ionizante para tratar el cáncer (oncólogos radiólogos), neurocirujanos, médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del sistema musculoesquelético (cirujanos ortopédicos) y otros Los profesionales de la salud deben planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de una persona afectada.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar según numerosos factores, como el estadio de la enfermedad, el tamaño y la ubicación del tumor, el subtipo de tumor específico, la presencia o ausencia de ciertos síntomas y la edad y la salud física general del paciente. Las decisiones sobre el uso de regímenes farmacológicos particulares y/u otros tratamientos deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica junto con el paciente. Las discusiones exhaustivas sobre los posibles beneficios y riesgos de las terapias específicas, incluidos los posibles efectos secundarios, son útiles para permitir que el paciente tome una decisión informada con respecto a su terapia preferida.

El tratamiento para el cordoma generalmente implica cirugía para extirpar tanto tumor como sea posible mientras se preserva la función neurológica y la calidad de vida. Debido a que estos tumores están ubicados cerca del cerebro o en la médula espinal, la extirpación quirúrgica puede ser difícil y es posible que el cirujano no pueda extirpar todo el tumor a pesar de múltiples operaciones. La extirpación de todo el tumor mediante cirugía en una sola pieza (resección total en bloque) es posible solo para aproximadamente el 50% de los cordomas sacros. El porcentaje es aún menor en los cordomas de la columna vertebral y la base del cráneo. Los cordomas clivales rara vez se pueden extirpar mediante resección en bloque y, a menudo, requieren otras técnicas neuroquirúrgicas avanzadas.

La radioterapia a menudo se usa junto con la cirugía para tratar un cordoma y reducir el riesgo de recurrencia. Desafortunadamente, los cordomas generalmente son resistentes a la radioterapia y, a menudo, se necesitan altas dosis de radiación.

Un cordoma puede reaparecer a pesar del tratamiento exitoso con cirugía y radiación. La recurrencia es común y puede requerir cirugía adicional y/o radioterapia.

Se recomienda encarecidamente la derivación a un centro oncológico especializado con médicos que tengan experiencia en el diagnóstico, tratamiento y manejo de pacientes con cordomas.

Los tumores de la médula espinal son más comunes en personas que tienen:

• Neurofibromatosis 2. En este trastorno hereditario, se desarrollan tumores benignos en o cerca de los nervios relacionados con la audición. Esto puede conducir a una pérdida auditiva progresiva en uno o ambos oídos. Algunas personas con neurofibromatosis 2 también desarrollan tumores del canal espinal.
• Enfermedad de von Hippel-Lindau. Este raro trastorno multisistémico se asocia con tumores de los vasos sanguíneos (hemangioblastomas) en el cerebro, la retina y la médula espinal y con otros tipos de tumores en los riñones o las glándulas suprarrenales.