La FAP clásica se caracteriza por cientos a miles de pólipos adenomatosos colorrectales, y los pólipos aparecen en promedio a los 16 años. Sin colectomía, las personas afectadas suelen desarrollar cáncer colorrectal en la tercera o cuarta década de la vida. La FAP también se asocia con un mayor riesgo de cáncer del intestino delgado, incluido el duodeno, y cáncer de tiroides, páncreas, hígado (hepatoblatoma), sistema nervioso central (SNC) y conductos biliares, aunque estos suelen ocurrir en menos de 10 % de individuos afectados.

Los individuos con tumores del SNC y poliposis colorrectal se han definido históricamente como síndrome de Turcot. Dos tercios de los casos de síndrome de Turcot se desarrollan a partir de mutaciones en el gen APC. Los casos restantes se desarrollan a partir de mutaciones en los genes que causan el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también conocido como síndrome de Lynch. Las mutaciones en el gen APC se asocian más comúnmente con meduloblastoma; las mutaciones en los genes que causan HNPCC se asocian más comúnmente con glioblastoma.

Las manifestaciones extracolónicas están presentes de forma variable en la FAP, incluidos los pólipos del estómago, el duodeno y el intestino delgado; y osteomas (crecimientos óseos), anomalías dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) y tumores de tejidos blandos, incluidos quistes epidermoides, fibromas y tumores desmoides. Alrededor del 5% de las personas con FAP experimentan morbilidad y/o mortalidad por tumores desmoides. El término síndrome de Gardner se utiliza a menudo cuando la poliposis colónica se acompaña de osteomas y tumores de tejidos blandos clínicamente evidentes.

La PAF atenuada es una variante de la poliposis adenomatosa familiar. El trastorno se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer colorrectal (aunque menor riesgo que la FAP clásica) pero con menos pólipos (promedio de 30) y una edad de aparición de pólipos y cáncer más tardía que la que se observa típicamente en la FAP clásica. Las manifestaciones extracolónicas también se asocian con PAF atenuada.

La poliposis adenomatosa familiar es causada por mutaciones en la línea germinal (presente en la primera célula del embrión) en el gen APC y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que, en promedio, el 50 % de los hijos de un padre afectado tendrán la enfermedad transmitida a a ellos.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando se muta una sola copia o alelo de un gen específico, lo que causa una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Si tienes algunos pólipos pequeños, tu médico de Mayo Clinic puede extirparlos durante el examen de colonoscopia. Eventualmente, sin embargo, los pólipos pueden volverse demasiado numerosos para extirparlos individualmente. Para prevenir el cáncer, los especialistas de Mayo recomiendan la cirugía para la poliposis adenomatosa familiar, generalmente al final de la adolescencia o al comienzo de los 20 años. Es posible que no se requiera cirugía para la PAF atenuada.

La cirugía no cura la PAF. Los pólipos pueden continuar formándose en las partes restantes o reconstruidas de su colon, estómago e intestino delgado. Pero con un control cuidadoso, estos pólipos generalmente se pueden encontrar y extirpar durante la colonoscopia antes de que se vuelvan cancerosos.

Cirugía colorrectal mínimamente invasiva

En Mayo Clinic, la mayoría de las cirugías colorrectales se realizan mediante técnicasmínimamente invasivas (laparoscópicas) . La cirugía laparoscópica se realiza a través de varias incisiones pequeñas que solo requieren uno o dos puntos para cerrar. La cirugía mínimamente invasiva generalmente acorta su estadía en el hospital y le permite recuperarse más rápidamente.

Los especialistas de Mayo Clinic usan estas cirugías para tratar la poliposis adenomatosa familiar y sus complicaciones:

• Cirugía de anastomosis de reservorio ileal-anal (reservorio en J). El colon y el recto se extirpan mientras se preserva el ano, lo que le permite tener evacuaciones intestinales normales. En Mayo Clinic, la cirugía con bolsa en J es el tratamiento preferido para la PAF. La cirugía de bolsa en J puede afectar la fertilidad. Los genetistas médicos y los ginecólogos reproductivos de Mayo asesoran a los futuros padres sobre sus opciones.
• Colectomía total. El colon se extrae conservando el recto y el ano, lo que le permite tener evacuaciones intestinales normales. Los especialistas de Mayo solo consideran la colectomía si no tienes pólipos en el recto.
• Ileostomía continente. Los especialistas de Mayo pueden recomendar esta cirugía si el recto o el ano están dañados y la cirugía con bolsa en J no es factible. En este procedimiento, su intestino delgado se conecta con el exterior del cuerpo a través de una abertura (estoma) en su abdomen. Las deposiciones que normalmente se habrían vaciado a través del recto se recogen en una bolsa de desechos que se adhiere al estoma. Mayo Clinic cuenta con un equipo de especialistas en el cuidado de heridas y estomas que te brindan asesoramiento antes de la cirugía y educación y apoyo compasivo después.

Tratamiento de seguimiento

En Mayo Clinic, te examinan periódicamente y te tratan las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar que se pueden desarrollar después de la cirugía colorrectal, entre ellas:

• Pólipos duodenales y pólipos periampulares. Los especialistas de Mayo pueden recomendar cirugía en algunos casos para extirpar todo el duodeno porque estos tipos de pólipos pueden convertirse en cáncer.
• Tumores desmoides. Los especialistas de Mayo utilizan una combinación de medicamentos, incluidos los antiinflamatorios no esteroideos, los antiestrógenos, la quimioterapia y, en algunos casos, la cirugía.
• Tumores óseos no cancerosos. Los cirujanos de Mayo pueden extirpar estos tumores para aliviar el dolor o por motivos estéticos.

Su riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si tiene un padre, hijo, hermano o hermana con la afección.