Sobre síndrome de hippel-lindau (hls)

¿Qué es el síndrome de hippel-lindau (sl)?

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo (angiomatosis). Vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) se "anudan" para formar crecimientos benignos conocidos como angiomas o hemangioblastomas. Estos pueden desarrollarse en las retinas de los ojos (hemangioblastomas retinales) o en el cerebro o la médula espinal, o en el oído interno (tumores del saco endolinfático). Los tumores vasculares también pueden ocurrir en los riñones (carcinoma de células renales), páncreas (quistes, cistoadenomas microquísticos o tumores neuroendocrinos pancreáticos) y/o glándulas suprarrenales (feocromocitoma). Los síntomas de VHL varían mucho y dependen del tamaño y la ubicación de los crecimientos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de hippel-lindau (shl)?

Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.

Anomalía del ojo, feocromocitoma suprarrenal, hemangioblastoma cerebeloso, hipertensión, carcinoma de células renales, hemangioma capilar retiniano, dolor abdominal, función ventricular izquierda anormal, ansiedad, arritmia, dolor de espalda y miocardiopatía.
Esta enfermedad puede causar estos síntomas:

¿Cuáles son las causas del síndrome de hippel-lindau (hls)?

Las mutaciones en el gen VHL causan el síndrome de von Hippel-Lindau. El gen VHL es un gen supresor de tumores, lo que significa que evita que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Las mutaciones en este gen impiden la producción de la proteína VHL o conducen a la producción de una versión anormal de la proteína. Una proteína VHL alterada o faltante no puede regular eficazmente la supervivencia y división celular. Como resultado, las células crecen y se dividen sin control para formar los tumores y quistes que son característicos del síndrome de von Hippel-Lindau.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de hippel-lindau (shl)?

El tratamiento para el síndrome de Hippel-Lindau (HLS) depende de dónde se encuentren los tumores y cuánto afecten su cuerpo.

  • Es importante saber que no todas las personas que tienen HLS necesitan tratamiento de inmediato.
  • Su médico le hará recomendaciones basadas en su situación específica y su salud en general.
  • El tratamiento también depende de los síntomas presentes y de su gravedad.
  • Las opciones de tratamiento incluyen cirugía para extirpar tumores, quimioterapia para reducir tumores grandes o prevenir el desarrollo de cáncer y radioterapia para eliminar las células cancerosas.
  • Algunas personas con HLS necesitan solo uno o dos tratamientos a lo largo de sus vidas, mientras que otras pueden requerir opciones de tratamiento más intensivo durante la edad adulta.
  • El tratamiento más común para el SHL es la cirugía para extirpar tumores de los ojos o los riñones.
  • Para tratar los tumores oculares, los médicos suelen utilizar la crioterapia (congelación), la terapia con láser o la terapia fotodinámica (PDT).
  • Para los tumores renales, los médicos pueden recomendar radioterapia o cirugía para extirparlos quirúrgicamente.
  • Además de tratar los síntomas específicos a medida que surgen, existen algunos cambios en el estilo de vida que puede realizar para ayudar a controlar su afección.
  • Coma una dieta saludable rica en frutas y verduras para reducir el riesgo de desarrollar cálculos renales o presión arterial alta.
  • Haga ejercicio con regularidad, al menos 30 minutos al día, para mantener una buena circulación y evitar la formación de úlceras en las piernas.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de hippel-lindau (shl)?

Los factores de riesgo para el SHL incluyen:

  • Antecedentes familiares de HLS: si a sus padres u otros miembros de la familia se les ha diagnosticado HLS, tiene un mayor riesgo de desarrollar esta afección. De hecho, si uno de los padres tiene HLS, hay un 50% de posibilidades de que su hijo también lo tenga. Esto puede deberse a razones genéticas o ambientales (como fumar).
  • Edad - El riesgo aumenta con la edad. Es más común en adultos jóvenes, pero puede ocurrir a cualquier edad.
  • Genética: si tiene antecedentes familiares de HLS y su hijo tiene una mutación genética autosómica dominante, será más probable que desarrolle HLS que alguien sin esa mutación. Si tiene antecedentes personales de cáncer, especialmente cáncer de piel, entonces también puede tener un mayor riesgo de desarrollar SHL. No está claro por qué sucede esto, pero algunos investigadores creen que podría deberse a la respuesta de su sistema inmunitario a las células cancerosas.
  • Debe asegurarse de hablar con su médico sobre cualquier cáncer o tumor que haya tenido en el pasado cuando discuta si necesita o no una prueba genética para HLS.

Vídeo relacionado con síndrome de hippel-lindau (hls)