El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo (angiomatosis). Vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) se "anudan" para formar crecimientos benignos conocidos como angiomas o hemangioblastomas. Estos pueden desarrollarse en las retinas de los ojos (hemangioblastomas retinales) o en el cerebro o la médula espinal, o en el oído interno (tumores del saco endolinfático). Los tumores vasculares también pueden ocurrir en los riñones (carcinoma de células renales), páncreas (quistes, cistoadenomas microquísticos o tumores neuroendocrinos pancreáticos) y/o glándulas suprarrenales (feocromocitoma). Los síntomas de VHL varían mucho y dependen del tamaño y la ubicación de los crecimientos.

Los tumores relacionados con la enfermedad de Von Hippel-Lindau pueden crecer en muchas partes diferentes del cuerpo. Por lo tanto, no hay un síntoma principal. Según el tamaño y la ubicación de los tumores, puede experimentar síntomas como:

• Anomalía del ojo: cualquier anomalía del ojo, que incluye la ubicación, el espacio y las anomalías intraoculares.
• Hipertensión: La presencia de aumento crónico de la presión en el sistema arterial sistémico.
• Dolor abdominal: molestias o sensaciones físicas punzantes, pulsátiles o dolorosas en la parte abdominal del cuerpo y que se percibe que se originan en el abdomen.
• Ansiedad: Sensación repentina de nerviosismo, tensión o pánico, sentirse temeroso, aprensivo o amenazado por la incertidumbre, preocuparse por los efectos negativos de experiencias desagradables pasadas y posibilidades negativas futuras, temores de desmoronarse o perder el control.
• Dolor de cabeza: experimentar dolor/cefalea percibida en varias partes de la cabeza, no limitada al área de distribución de ningún nervio.
• Desprendimiento de retina: Separación de las capas internas de la retina (retina neural) del epitelio pigmentario.
• Aumento de la presión intracraneal: aumento de la presión dentro del cráneo (cráneo) y, por lo tanto, en el tejido cerebral y el líquido cefalorraquídeo.
• Otros síntomas incluyen pérdida de la audición o zumbido en los oídos (tinnitus), presión arterial alta, pérdida del equilibrio, pérdida de fuerza muscular o coordinación, vómitos y problemas de visión.

Las personas con la rara enfermedad de von Hippel-Lindau hereditaria tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores cancerosos y no cancerosos en múltiples órganos.

• La cirugía o las terapias de radiación son los dos tratamientos más utilizados para la enfermedad de von Hippel-Lindau y los problemas asociados.
• La elección del tratamiento depende de la ubicación del tumor o quiste y de los problemas resultantes.
• Los tumores del saco endolinfático generalmente se extirpan mediante cirugía mínimamente invasiva o radioterapia.
• El hemangioblastoma grande y de rápido crecimiento (un tipo de tumor no canceroso en el cerebro o la médula espinal) también se trata mediante cirugía o radioterapia estereotáctica o de haz enfocado.
• Los hemangioblastomas retinianos se pueden tratar con fotocoagulación con láser o crioterapia.
• La cirugía también es el principal tratamiento para los feocromocitomas. Implica la extirpación parcial o completa de la glándula suprarrenal.
• La cirugía laparoscópica mínimamente invasiva también puede ser una opción según el caso. Sin embargo, a veces, si el tumor es pequeño o de crecimiento lento o está ubicado en áreas sensibles, donde el tratamiento puede causar daño, el médico aconseja no tratarlo, sino restringir su crecimiento.
• La FDA también aprobó un nuevo medicamento llamado belzutifan (Welireg) para tratar a adultos con varios tumores asociados con VHL.
• Más específicamente, está aprobado para su uso en el caso de carcinoma de células renales (un tipo de cáncer de riñón), hemangioblastomas del sistema nervioso central y tumores neuroendocrinos pancreáticos.

Los factores de riesgo asociados con la enfermedad de Lindau incluyen:

• Si tiene un pariente cercano con VHL, sus posibilidades de contraer la enfermedad son del 50% porque VHL es una afección hereditaria.
• Cada celda tiene VHL. Es un gen supresor de tumores. Pero, las mutaciones en el gen hacen que los tumores se salgan de control. Como resultado, los tumores comienzan a desarrollarse en diferentes partes del cuerpo.
• Las personas que heredan la mutación VHL eventualmente adquirirán una mutación en la segunda copia del gen en algunas células, lo que lleva a las características del síndrome de von Hippel-Lindau.
• Un paciente con la afección tendrá síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau cuando tenga 65 años.
• Si se consideran los factores de riesgo de muerte por VHL, algunos estudios sugieren que la edad de inicio, los antecedentes familiares, el tipo de mutación y el primer síntoma de presentación afectan la supervivencia de los pacientes con enfermedad de VHL.
• La enfermedad de Lindau afecta a hombres y mujeres ya todos los grupos étnicos por igual y ocurre en todas partes del mundo.