Sobre rts - síndrome de rothmund thomson

¿Qué es el síndrome de rts-rothmund thomson?

El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno genético raro que puede afectar muchas partes del cuerpo. El trastorno se caracteriza por anomalías distintivas de la piel, cabello escaso, pestañas y/o cejas, baja estatura, anomalías esqueléticas y dentales y un mayor riesgo de cáncer, especialmente cáncer de huesos (osteosarcoma). Los pacientes generalmente comienzan a tener signos de SRT durante la infancia y la primera característica que aparece es una erupción que comienza en las mejillas y luego se extiende a otras partes del cuerpo. La erupción se vuelve gradualmente crónica y persiste de por vida. Pueden aparecer otras características que involucran otras áreas del cuerpo, como los ojos, los huesos, los dientes y el cabello, y los pacientes a menudo pueden ser de tamaño pequeño en comparación con sus pares. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, en particular ciertos tipos de cáncer de piel y de huesos. En general, se considera que la esperanza de vida es normal en ausencia de muerte por cáncer, aunque los datos de seguimiento en la literatura publicada son limitados. RTS se hereda como una condición genética autosómica recesiva. El defecto genético en dos tercios de los casos se debe a mutaciones en un gen llamado RECQL4. Para el otro tercio de los pacientes, aún no se han identificado los genes involucrados.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de rts - rothmund thomson?

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético raro que se manifiesta en la primera infancia. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El SRT se caracteriza típicamente por erupción cutánea, cabello escaso, huesos malformados, opacidad anormal del cristalino de los ojos (cataratas juveniles), baja estatura y otras anomalías físicas. La inteligencia suele ser normal, pero se ha informado que algunas personas afectadas tienen discapacidad intelectual.

Hallazgos en la piel y el cabello: entre las edades de aproximadamente tres a seis meses, los bebés con SRT generalmente desarrollan enrojecimiento (eritema) en las mejillas que pueden aparecer como parches o placas inflamadas y pueden parecerse a una quemadura solar o incluso a un eccema. El enrojecimiento puede ir acompañado de hinchazón (edema). En algunos casos, la erupción puede ser evidente antes en la vida o puede desarrollarse hasta los dos años de edad. La erupción generalmente se extiende a los brazos y las piernas y puede o no afectar las nalgas. El tronco y el vientre generalmente están a salvo. Con el tiempo y por lo general en la primera infancia, la inflamación tiende a retroceder y la piel de las áreas afectadas desarrolla un patrón de erupción más crónico conocido como poiquilodermia, caracterizado por telangiectasias (vasos sanguíneos prominentes, pequeños, con forma de araña); pequeños puntos de atrofia (degeneración o adelgazamiento del tejido de la piel); y áreas de pigmentación anormal de la piel que alternan entre aumento de pigmento (hiperpigmentación) y disminución de pigmento (hipopigmentación), dando una apariencia de encaje, similar a una telaraña o moteada.

Se ha informado sensibilidad de la piel a la exposición al sol (fotosensibilidad) en algunos pacientes, y la erupción tiende a afectar las áreas que están más expuestas al sol. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la erupción no siempre se limita a las áreas expuestas al sol (por ejemplo, las nalgas). En algunos casos, las personas afectadas informan antecedentes de ampollas (bullas) en la piel que pueden o no estar relacionadas con la exposición al sol. Las ampollas tienden a disminuir a medida que los pacientes alcanzan la infancia tardía.

Una de las otras manifestaciones cutáneas de SRT que tiende a ser más prominente en la edad adulta es una afección llamada hiperqueratosis, en la que ciertas áreas, como las palmas de las manos y las plantas de los pies, las rodillas y, a veces, alrededor de los dedos de las manos o los pies, se engrosan y crecen demasiado y desarrollan una piel áspera y áspera. textura verrugosa (verrugosa). En casos severos, un gran crecimiento verrugoso de ciertas áreas puede causar molestias significativas o restricción de actividades.

Además, muchos pacientes con RTS tienen cabello escaso en el cuero cabelludo y algunos pueden tener calvicie completa (alopecia). En muchos casos, las cejas, las pestañas y el vello corporal también pueden ser escasos o estar ausentes. En algunos pacientes, las uñas pueden estar malformadas (distróficas) y/o inusualmente pequeñas (hipoplásicas).

Hallazgos oftalmológicos: entre las edades de aproximadamente dos a siete años, algunos niños con SRT también pueden desarrollar una opacidad repentina de los lentes de ambos ojos (cataratas juveniles bilaterales). Estas cataratas suelen ser puntos blancos opacos, semisólidos, que aparecen en un área ancha o estrecha de un cristalino que, por lo demás, es transparente (catarata zonular o lamelar). El desarrollo de tales cataratas puede resultar en una discapacidad o pérdida visual grave en cuestión de semanas, y la intervención quirúrgica inmediata por parte de un especialista en ojos (oftalmólogo) generalmente puede restaurar la visión.

Crecimiento y desarrollo: un gran porcentaje de personas con SRT experimentan un crecimiento anormalmente lento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), lo que lleva a una baja estatura de leve a moderada. Esta pequeña estatura es simétrica para la altura y el peso, y los pacientes tienen un desarrollo proporcional de la parte superior e inferior del cuerpo.

Anomalías óseas y dentales: un gran porcentaje de pacientes tienen anomalías óseas que pueden o no ser visibles clínicamente. Una de las anomalías más obvias es un defecto del rayo radial, que se manifiesta como pulgares pequeños, malformados o faltantes o antebrazos acortados. Otros huesos del cuerpo, en particular los de los brazos, las manos y las piernas, también pueden tener una forma anormal, acortarse o fusionarse, y algunos de estos hallazgos óseos solo se pueden ver en las radiografías. Algunos pacientes también pueden tener anomalías características del área craneofacial, incluida una frente prominente (protuberancia frontal) o un puente nasal hundido (nariz en silla de montar). Los pacientes también pueden tener una densidad ósea disminuida (osteopenia u osteoporosis) que, en casos graves, podría provocar fracturas. Los dientes en pacientes con SRT pueden ser pequeños o malformados.

Problemas gastrointestinales y de alimentación: muchos bebés y niños pequeños con SRT experimentan trastornos gastrointestinales que incluyen vómitos y diarrea inespecíficos que a menudo se atribuyen a la intolerancia a la leche o la fórmula. Algunos pacientes requieren sondas de alimentación para mantener la ingesta nutricional. Sin embargo, en prácticamente todos los casos, estos problemas se resuelven en la niñez posterior.

Cáncer: las personas con SRT tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, en particular osteosarcoma y cánceres de piel no melanoma (carcinomas de células escamosas y basales). Si bien estos son los cánceres más frecuentes encontrados en RTS, se informaron algunos pacientes que desarrollaron carcinoma de células escamosas de la región de la cabeza y el cuello y neoplasias malignas hematológicas como la leucemia.

Fertilidad: Algunas personas con SRT pueden mostrar hipogonadismo, una condición caracterizada por una actividad deficiente de las gónadas (es decir, ovarios en las mujeres o testículos en los hombres). Como resultado, las mujeres afectadas pueden experimentar una menstruación irregular, mientras que tanto los hombres como las mujeres afectados pueden tener un desarrollo sexual retrasado. En aquellas personas afectadas con hipogonadismo, la fertilidad puede verse reducida; sin embargo, algunos pacientes (tanto hombres como mujeres) han tenido hijos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de rts - rothmund thomson?

El síndrome de Rothmund-Thompson es un trastorno genético que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Aproximadamente 2/3 de las personas con SRT tienen una anomalía (mutación) en el gen RECQL4. Este gen es responsable de la producción de una proteína cuya función no se comprende completamente pero está involucrada en la replicación y reparación del ADN, el material genético en las células del cuerpo. Dado que aproximadamente 1/3 de los individuos afectados no tienen mutaciones detectables en este gen, es probable que otros genes aún no descubiertos también estén asociados con el SRT.

Los trastornos genéticos autosómicos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen anormal (mutado), la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado a un niño afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de rts - rothmund thomson?

El tratamiento del síndrome de Rothmund-Thomson se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, cirujanos, médicos especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de la piel (dermatólogos), médicos especialistas en trastornos genéticos (genetistas), oftalmólogos (oftalmólogos), especialistas en diagnóstico y tratamiento de trastornos óseos (ortopedistas), especialistas dentales , y/u otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el manejo de un niño afectado.

Las terapias específicas para el tratamiento de RTS son sintomáticas y de apoyo. Se pueden recomendar medidas especiales para proteger a las personas afectadas de la exposición al sol (p. ej., uso de protectores solares tópicos, anteojos de sol, etc.). Debido a que los pacientes son propensos a desarrollar cáncer de piel (p. ej., carcinomas de células basales o escamosas), los médicos pueden monitorear de cerca las áreas de la piel afectadas para garantizar la detección y el tratamiento oportunos de las neoplasias malignas de la piel.

Además, debido a que algunas personas con SRT son más propensas a desarrollar ciertas neoplasias malignas no relacionadas con la piel (p. ej., osteosarcoma) que la población general, los médicos pueden monitorear de cerca a las personas afectadas para garantizar una detección temprana y un tratamiento rápido y adecuado. Actualmente se encuentran disponibles terapias efectivas para el osteosarcoma y otros cánceres, y parece que los pacientes con SRT pueden tolerar estas terapias de manera similar a los pacientes con cáncer en la población general.

Debido a que las cataratas pueden provocar una discapacidad o pérdida visual grave, los pediatras y oftalmólogos deben controlar de cerca a los bebés y niños con SRT para garantizar la detección inmediata de las cataratas y el tratamiento rápido y adecuado. La extracción quirúrgica de los lentes opacificados se puede realizar para prevenir una discapacidad o pérdida visual grave.

Las anormalidades dentales que pueden ocurrir en asociación con SRT pueden tratarse mediante cirugía, uso de dentaduras postizas y otros dispositivos artificiales (prótesis) y/u otras técnicas de apoyo.

El láser de colorante pulsado se ha utilizado para el tratamiento cosmético del componente telangiectásico de la erupción.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de Rothmund Thomson?

RTS: el síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno raro que afecta la piel y las membranas mucosas, incluidas la boca y las encías.

  • Las personas afectadas tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que hace que sean más susceptibles a las infecciones. La condición a menudo se asocia con eczema, aftas o herpes labial.
  • RTS también puede causar un crecimiento anormal del cabello en áreas como el cuero cabelludo, la cara y la lengua. Si una persona tiene SRT y contrae una infección como varicela o sarampión, puede desarrollar ampollas en la cara y las manos que parecen pequeñas ampollas de agua. Estas ampollas pueden convertirse en úlceras cuando sanan con el tiempo.
  • El factor de riesgo más común para el SRT es un defecto genético heredado llamado CVID (inmunodeficiencia variable común). Esto significa que su sistema inmunológico no funciona tan bien como debería y tiene un mayor riesgo de contraer infecciones.
  • Trastornos autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide
  • Infecciones como el VIH o la hepatitis C
  • Quimioterapia o radioterapia para tratar el cáncer
  • Ser un bebé varón (la condición es mucho más común en niños que en niñas)
  • Nacer antes de las 37 semanas de embarazo
  • Tener un familiar con la enfermedad

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