Sobre síndrome de wm

¿Qué es el síndrome de wm?

El síndrome de Weill Marchesani es un trastorno genético raro del tejido conectivo caracterizado por anomalías del cristalino del ojo, baja estatura, una cabeza inusualmente corta y ancha (braquicefalia) y rigidez articular. Las anomalías del ojo (ocular) pueden incluir lentes pequeños y redondos (microesferofaquia), posición anormal del cristalino (ectopia del cristalino), miopía (miopía) resultante de la forma anormal del ojo y del cristalino y enfermedad ocular que daña el nervio óptico (glaucoma) que puede conducir a la ceguera. Los defectos cardíacos están presentes en algunos individuos afectados. El síndrome de Weill Marchesani sigue una herencia autosómica recesiva o autosómica dominante.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de wm?

Intellectual disability symptom was found in the síndrome de wm condition

Los síntomas de la enfermedad de Waldenstrom variarán según la gravedad de su afección. En algunos casos, las personas con esta afección no tienen síntomas y el cáncer solo se detecta después de que la persona se somete a análisis de sangre de rutina.

Los síntomas de la enfermedad de Waldenstrom pueden ser similares a los de otros tipos de linfoma no Hodgkin.

Algunos síntomas comunes de esta enfermedad son:

  • Debilidad y fatiga. Este es uno de los síntomas más comunes y generalmente es causado por anemia o el espesamiento de la sangre debido a la acumulación de IgM.
  • Pérdida de apetito y pérdida de peso. La pérdida de apetito es un efecto secundario de la WM y puede conducir a una pérdida de peso inexplicable.
  • Fiebre y sudores. La WM puede causar fiebre y sudores nocturnos intensos, incluso si la persona no tiene una infección.
  • Neuropatía. Puede ocurrir entumecimiento o pérdida de sensibilidad en los pies y las piernas si los anticuerpos anormales causan daño a los nervios fuera del cerebro.

Algunos síntomas menos comunes incluyen:

  • Sangrado anormal. Los niveles excesivos de igM anormales pueden dañar los vasos sanguíneos y provocar sangrados anormales, como hemorragias nasales y encías sangrantes.
  • Problemas de circulación sanguínea. Cuando la WM causa el síndrome de hiperviscosidad, la sangre espesa puede causar una circulación deficiente en el cerebro y el cuerpo, lo que provoca dolor de cabeza, confusión, mareos y síntomas similares a los de un derrame cerebral.
  • Ganglios linfáticos inflamados. Estos aparecen como bultos debajo de la piel alrededor del cuello, la ingle o las axilas.
  • Abdomen hinchado. Cuando la WM hace que el bazo o el hígado se agranden, el abdomen puede parecer hinchado.
  • Problemas del corazón. Los altos niveles de IgM pueden dañar el tejido y los músculos del corazón y hacer que el corazón tenga que trabajar más para bombear sangre, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva.
  • Problemas de riñon. Los altos niveles de IgM pueden causar daño a los riñones.
  • Síntomas digestivos. La acumulación de IgM en los intestinos puede provocar síntomas gastrointestinales como diarrea , heces con sangre y mala absorción de vitaminas.
  • Sensibilidad al frío. En algunas personas, la IgM y otras proteínas reaccionan a las bajas temperaturas para formar grumos que bloquean el flujo sanguíneo en áreas del cuerpo expuestas al frío, lo que provoca dolor en las manos y los pies o pérdida del color en los dedos de las manos y los pies expuestos al frío.
  • Problemas de la vista. El sangrado excesivo o la mala circulación alrededor de los vasos sanguíneos dentro de los ojos pueden causar visión borrosa o puntos ciegos.
  • Infecciones. Los altos niveles de IgM pueden reducir la capacidad del cuerpo para producir anticuerpos saludables, lo que hace que el cuerpo sea más susceptible a las infecciones.

¿Cuáles son las causas del síndrome de wm?

La enfermedad de Waldenstrom se desarrolla cuando su cuerpo produce un exceso de anticuerpos IgM. Se desconoce la causa de esta enfermedad, aunque se cree que se debe a mutaciones genéticas que se desarrollan a lo largo de la vida de una persona.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de wm?

Aunque la WM no tiene cura actual, existen varios tratamientos que pueden ayudar a controlar sus síntomas. Es posible que no necesite tratamiento si no tiene ningún síntoma.

Su médico evaluará la gravedad de sus síntomas para recomendarle el mejor tratamiento. A continuación se presentan algunas formas en que se trata la WM.

Quimioterapia

Una variedad de medicamentos de quimioterapia pueden tratar la WM. Algunos se inyectan en el cuerpo, mientras que otros se toman por vía oral. La quimioterapia puede ayudar a destruir las células cancerosas que producen demasiada IgM.

terapia dirigida

Los medicamentos más nuevos destinados a abordar los cambios dentro de las células cancerosas se denominan terapia dirigida. Estos medicamentos se pueden usar cuando la quimioterapia no funciona.

La terapia dirigida a menudo tiene efectos secundarios menos graves. La terapia dirigida para la WM puede incluir:

  • inhibidores del proteasoma
  • inhibidores de mTOR
  • Inhibidores de la tirosina cinasa de Bruton

inmunoterapia

La inmunoterapia estimula su sistema inmunológico para retardar potencialmente el crecimiento de las células de WM o destruirlas por completo.

La inmunoterapia puede incluir el uso de:

  • anticuerpos monoclonales (versiones sintéticas de anticuerpos naturales)
  • fármacos inmunomoduladores
  • citoquinas

Plasmaféresis

Si tiene síndrome de hiperviscosidad como resultado de WM, es posible que necesite plasmaféresis de inmediato.

Este tratamiento implica el uso de una máquina para extraer plasma con proteínas anormales del cuerpo para reducir su nivel de IgM.

También pueden estar disponibles otros tratamientos, dependiendo de su condición específica. Su médico le aconsejará sobre la mejor opción para usted.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de wm?

El síndrome de WM es un trastorno genético raro que hace que una persona tenga un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Es causada por una mutación en el gen WT1, que regula el desarrollo y la función de las células.

Los factores de riesgo para el síndrome de WM incluyen tener un familiar afectado o haber nacido con HLHS. Si tiene uno o ambos de estos factores de riesgo, es importante que hable con su médico acerca de si debe hacerse una prueba para detectar esta afección.

Hay un puñado de factores de riesgo para el síndrome de WM, que incluyen:

  • Edad: la condición tiende a volverse más común con la edad.
  • Género: Las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar el trastorno.
  • Genética: algunas personas heredan la afección de sus padres, mientras que otras la desarrollan debido a factores ambientales u otras causas desconocidas.
  • Antecedentes familiares de síndrome de WM (si tiene un hermano afectado)
  • Bajo peso al nacer al momento del parto
  • Alcoholismo, desnutrición, diabetes, insuficiencia renal y quemaduras graves

Vídeo relacionado con síndrome de wm