El xeroderma pigmentoso (XP) es un grupo de trastornos cutáneos hereditarios raros que se caracterizan por una mayor reacción a la luz solar (fotosensibilidad) con ampollas en la piel que se producen después de la exposición al sol. En algunos casos, el dolor y la formación de ampollas pueden ocurrir inmediatamente después del contacto con la luz solar. Las quemaduras solares agudas y el enrojecimiento persistente o la inflamación de la piel (eritema) también son síntomas tempranos de XP. En la mayoría de los casos, estos síntomas pueden manifestarse inmediatamente después del nacimiento o presentarse dentro de los próximos tres años. En otros casos, es posible que los síntomas no se desarrollen hasta más tarde en la infancia o, más raramente, es posible que no se reconozcan hasta la edad adulta. Otros síntomas de XP pueden incluir decoloraciones, debilidad y fragilidad y/o cicatrización de la piel.

El xeroderma pigmentoso afecta tanto a los ojos como a la piel, se ha asociado con varias formas de cáncer de piel y, en algunos casos, puede ocurrir junto con enanismo, retraso mental y/o retraso en el desarrollo.

Se han identificado varios subtipos de XP (es decir, grupos complementarios de XP), basados en diferentes defectos en la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado por la luz ultravioleta (UV). De acuerdo con la literatura médica, los síntomas y hallazgos asociados con la forma clásica de xeroderma pigmentoso, conocida como XP, tipo A (XPA), también pueden ocurrir en asociación con los otros subtipos de XP. Estos incluyen: XP, tipo B (XPB); XP, tipo C (XPC), XP, tipo D (XPD); XP, tipo E (XPE); XP, tipo F (XPF); y XP, tipo G (XPG). Estos subtipos de XP se transmiten como un rasgo autosómico recesivo. Además, otro subtipo del trastorno, conocido como XP, de tipo dominante, tiene herencia autosómica dominante.

Además de los subtipos de XP discutidos anteriormente, los investigadores han identificado otra forma del trastorno conocido como XP, tipo variante (XP-V). Al igual que con los otros subtipos de XP, los síntomas y hallazgos asociados con la forma clásica de XP también se pueden observar en personas con XP-V. Las células XP-V tienen una capacidad normal o casi normal para reparar el daño del ADN inducido por los rayos UV (reparación por escisión de nucleótidos); sin embargo, son defectuosas en la replicación del ADN dañado por los rayos UV durante la división y reproducción de las células. Aunque se desconoce el modo de herencia del trastorno, la mayoría de los investigadores sospechan que XP-V se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

Podría tener una serie de síntomas, dependiendo de qué partes de su cuerpo se vean afectadas por la enfermedad.

Piel

Los signos más visibles del KS son lesiones en la piel: manchas planas e indoloras que son rojas o moradas en la piel clara y azuladas, marrones o negras en la piel oscura. A diferencia de los moretones, no cambian de color cuando los presionas. No pican y no drenan. No son peligrosos.

Es posible que aparezcan nuevos lugares cada semana. Para algunas personas, estas lesiones cambian lentamente. Pueden convertirse en protuberancias elevadas o fusionarse.

Membranas mucosas

Las lesiones de KS pueden formarse dentro de la boca y la garganta, causando problemas para comer o tragar. También pueden ocurrir en los ojos y debajo de los párpados.

En la mayoría de los casos, no está claro qué causa el sarcoma de tejidos blandos.

En general, el cáncer ocurre cuando las células desarrollan errores (mutaciones) en su ADN. Los errores hacen que las células crezcan y se dividan sin control. Las células anormales acumuladas forman un tumor que puede crecer para invadir estructuras cercanas y las células anormales pueden diseminarse a otras partes del cuerpo.

El tipo de célula que desarrolla la mutación genética determina qué tipo de sarcoma de tejido blando tiene. Por ejemplo, el angiosarcoma comienza en el revestimiento de los vasos sanguíneos, mientras que el liposarcoma surge de las células grasas. Algunos tipos de sarcoma de tejido blando incluyen:

• angiosarcoma
• Dermatofibrosarcoma protuberans
• sarcoma epitelioide
• Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
• sarcoma de Kaposi
• leiomiosarcoma
• liposarcoma
• Tumor maligno de la vaina del nervio periférico
• mixofibrosarcoma
• Rabdomiosarcoma
• Tumor fibroso solitario
• sarcoma sinovial
• Indiferenciado (sarcoma pleomórfico)

Su tratamiento dependerá de cuántas lesiones tenga, qué tan grandes sean, dónde estén y qué tan bien esté funcionando su sistema inmunológico.

Los factores que pueden aumentar su riesgo de sarcoma incluyen:

• Síndromes hereditarios. El riesgo de sarcoma de tejidos blandos se puede heredar de sus padres. Los síndromes genéticos que aumentan su riesgo incluyen el retinoblastoma hereditario, el síndrome de Li-Fraumeni, la poliposis adenomatosa familiar, la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Werner.
• Exposición a sustancias químicas. Estar expuesto a ciertas sustancias químicas, como herbicidas, arsénico y dioxina, puede aumentar el riesgo de sarcomas de tejidos blandos.
• Exposicion a la radiación. El tratamiento de radiación previo para otros tipos de cáncer puede aumentar el riesgo de sarcomas de tejidos blandos.