Sobre temblor, hereditario benigno

¿Qué es el temblor, hereditario benigno?


El temblor esencial (TE) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por temblor, con mayor frecuencia en las manos o los brazos. Un temblor es un movimiento involuntario y rítmico de una parte del cuerpo. El temblor puede verse como una sacudida o temblor involuntario del área afectada. En las personas con ET, pueden presentarse otros síntomas motores, incluida una manera inestable de caminar debido a la incapacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). En algunos casos, las personas afectadas también pueden desarrollar una variedad de síntomas no motores que incluyen deterioro cognitivo o cambios de personalidad. La ET puede ocurrir en la niñez o en la edad adulta. La causa subyacente exacta de la ET no se comprende por completo. En algunos casos, el trastorno es hereditario; en otros, ocurre en individuos sin antecedentes familiares previos. Lo más probable es que la causa de la ET sea multifactorial, lo que significa que varios factores, como los genéticos y ambientales, juegan un papel en el desarrollo del trastorno.
Tradicionalmente, la ET se consideraba un trastorno relativamente benigno caracterizado por un síntoma, el temblor. Sin embargo, ET se puede asociar con una variedad de problemas psicosociales y potencialmente puede interrumpir significativamente las actividades diarias y las interacciones sociales. En consecuencia, el término benigno se eliminó del nombre. Además, los investigadores han determinado que otros síntomas no motores pueden estar asociados con el trastorno. Algunos investigadores ahora creen que el temblor esencial en realidad puede representar un grupo de trastornos similares, pero distintos, que comparten el rasgo común del temblor cinético.

¿Cuáles son los síntomas del temblor benigno hereditario?

Muchas personas asocian los temblores con la enfermedad de Parkinson, pero las dos condiciones difieren en aspectos clave:

  • Momento de los temblores. El temblor esencial de las manos generalmente ocurre cuando usa sus manos. Los temblores de la enfermedad de Parkinson son más prominentes cuando sus manos están a los lados o descansando en su regazo.
  • Condiciones asociadas. El temblor esencial no causa otros problemas de salud, pero la enfermedad de Parkinson se asocia con una postura encorvada, movimientos lentos y arrastrar los pies al caminar. Sin embargo, las personas con temblor esencial a veces desarrollan otros signos y síntomas neurológicos, como una marcha inestable.
  • Partes del cuerpo afectadas. El temblor esencial afecta principalmente a las manos, la cabeza y la voz. Los temblores de la enfermedad de Parkinson generalmente comienzan en las manos y pueden afectar las piernas, el mentón y otras partes del cuerpo.

¿Cuáles son las causas del temblor, hereditario benigno?

Alrededor de la mitad de los casos de temblor esencial parecen ser el resultado de una alteración del ADN. Esta forma se conoce como temblor familiar. No está claro qué causa el temblor esencial en las personas que no tienen temblor familiar.

¿Cuáles son los tratamientos para el temblor benigno hereditario?

Algunas personas con temblor esencial no requieren tratamiento si sus síntomas son leves. Pero si su temblor esencial le dificulta trabajar o realizar actividades diarias, analice las opciones de tratamiento con su médico.

medicamentos
  • Bloqueadores beta. Los bloqueadores beta, como el propranolol (Inderal, InnoPran XL, Hemangeol), que generalmente se usan para tratar la presión arterial alta, ayudan a aliviar los temblores en algunas personas. Los bloqueadores beta pueden no ser una opción si tiene asma o ciertos problemas cardíacos. Los efectos secundarios pueden incluir fatiga, mareos o problemas cardíacos.
  • Medicamentos anticonvulsivos. Los medicamentos para la epilepsia, como la primidona (Mysoline), pueden ser efectivos en personas que no responden a los betabloqueantes. Otros medicamentos que se pueden recetar incluyen gabapentina (Gralise, Neurontin, Horizant) y topiramato (Topamax, Qudexy XR, otros). Los efectos secundarios incluyen somnolencia y náuseas, que generalmente desaparecen en poco tiempo.
  • Tranquilizantes. Los médicos pueden usar medicamentos con benzodiacepinas como clonazepam (Klonopin) para tratar a personas en quienes la tensión o la ansiedad empeoran los temblores. Los efectos secundarios pueden incluir fatiga o sedación leve. Estos medicamentos deben usarse con precaución porque pueden crear hábito.
  • Inyecciones de onabotulinumtoxinA (Botox). Las inyecciones de Botox pueden ser útiles para tratar algunos tipos de temblores, especialmente los temblores de cabeza y de voz. Las inyecciones de Botox pueden mejorar los temblores hasta por tres meses a la vez.

    Sin embargo, si se usa Botox para tratar los temblores en las manos, puede causar debilidad en los dedos. Si se usa Botox para tratar los temblores de la voz, puede causar voz ronca y dificultad para tragar.

Terapia

Los médicos pueden sugerir terapia física u ocupacional. Los fisioterapeutas pueden enseñarle ejercicios para mejorar la fuerza, el control y la coordinación de sus músculos.

Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarlo a adaptarse a vivir con temblor esencial. Los terapeutas pueden sugerir dispositivos de adaptación para reducir el efecto de los temblores en sus actividades diarias, que incluyen:

  • Vasos y utensilios más pesados.
  • Pesos de muñeca
  • Herramientas de escritura más anchas y pesadas, como bolígrafos de agarre ancho
Dispositivos de estimulación nerviosa

Un dispositivo electrónico portátil de estimulación nerviosa periférica (Cala Trio) es una opción de tratamiento más nueva para las personas con temblor esencial. El dispositivo, que se puede usar como pulsera durante 40 minutos dos veces al día, funciona estimulando los nervios y músculos periféricos para crear una respuesta muscular que reduce los temblores. Los estudios han encontrado que el dispositivo puede traer alguna mejora para los temblores.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el temblor benigno hereditario?

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En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen alterado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado (gen dominante) y un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes típicos (genes recesivos). ).

Los factores de riesgo conocidos para el temblor esencial incluyen:

  • Gen alterado. La variedad hereditaria de temblor esencial (temblor familiar) es un trastorno autosómico dominante. Se necesita un gen alterado de solo uno de los padres para transmitir la condición.

    Si tiene un padre con un gen alterado para el temblor esencial, tiene un 50% de posibilidades de desarrollar el trastorno usted mismo.

  • Años. El temblor esencial es más común en personas de 40 años o más.

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